|
МУКОВИСЦИДОЗ (кистозный фиброз поджелудочной железы).
Этиология, патогенез. Тяжелое наследственное заболевание, в основе которого лежит поражение экзокринных желез и повышенная вязкость секретов, что приводит к поражению легких, поджелудочной железы и кишечника, реже -печени и почек. Патогномоничным является значительное повышение концентрации хлора и натрия в поте больных. Сущность метаболического блока при муковисцидозе еще не установлена; предполагают, что заболевание связано с нарушением синтеза гликопротеидов. В отделяемом слизистых желез появляются продукты взаимодействия гликопротеидов и кальция, повышающие вязкость секрета. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клиническая картина. Существует несколько клинических форм муковисцидоза: легочная, кишечная, смешанная (легочно-кишечная; и мекониальный илеус у новорожденных. Кроме того, известны абортивные и стертые формы болезни. У большинства больных в первом полугодии жизни появляю... Читать дальше » |
|
В Европе почти каждая третья женщина считает свою кожу чувствительной. Типичные симптомы наверняка многим знакомы: ощущение стягивания кожи, повышенная раздражимость отдельных участков, красные пятна и точки, на косметические средства такая кожа реагирует совершенно непредсказуемо, сегодня она нормально переносит средство, а завтра от него же могут появиться красные пятна, чувствительную кожу довольно сильно раздражают и стрессы, и переутомление.
Причины появления чувствительной кожи Этот тип кожи довольно сухой от природы, то есть сальные железы выделяют мало жира. В результате роговой слой очень тонкий и недостаточно хорошо защищает от внешних воздействий. Сквозь него беспрепятственно проникают вредные вещества. От этого чаще всего страдают блондинки со светлой кожей, которой недостает защитной пигментации. Дерматологи обвиняют в повышенной чувствительности кожи и такие внешние факторы, как загрязнение воздуха, стрессы и косметические средства. Множество жен... Читать дальше » |
|
ТОКСИЧЕСКИЙ СИНДРОМ (токсикоз с эксикозом и нейротоксикоз).
Этиология. Чаще всего встречается при желудочно-кишечных заболеваниях инфекционной природы (колиэнтериты, вторичные токсикозы при дизентерии, сальмонеллы; стафилококковые энтериты). Токсический синдром может развиться при некоторых наследственных болезнях обмена (непереносимость дисахаридов, почечный тубулярный ацидоз, лактатацидоз, адреногенитальный синдром с потерей соли, гипоапьдостеронизм). Патогенез. Начальная интоксикация, дегидратация (потеря воды и солей с рвотой и жидким стулом), гемодинамические нарушения (различные типы сосудистого коллапса). Недостаточность кровообращения ведет к повреждению всех систем и органов ребенка, нарушению тканевого дыхания и истощению энергетических ресурсов организма и служит непосредственной угрозой жизни больного. Клиническая картина. Токсикоз характеризуется угнетением реакций ребенка на внешние раздражители. После кратковременного перио... Читать дальше » |
|
ФОСФАТ-ДИАБЕТ - доминантно сцепленное с Х-хромосомой заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не удается восстановить обычными дозами витамина D. В связи с этим появилось другое название болезни - рахит, резистентный к витамину D; однако в действительности речь идет не о рахите, но о рахитоподобном заболевании.
Этиология, патогенез. Предполагают, что при фосфат-диабете нарушены энзиматические процессы преобразования витамина D в активные гормоноподобные субстанции или снижена чувствительность рецепторов эпителия кишечника к действию этих метаболитов. Характерными биохимическими признаками являются фосфатурия, гипофосфатемия, повышение активности паращитовидных желез, высокая активность щелочной фосфатазы крови. Реабсорбция кальция в кишечнике снижена. Клиническая картина. Фосфат-диабет имеет сходные черты с обычным D-дефицитным рахитом, но и отличается от него тем, что при данном заболевании отсутствуют признаки общей инто... Читать дальше » |
|
ЭКССУДАТИВНАЯ ЭНТЕРОПАТИЯ - гетерогенная группа болезней и патологических состояний, характеризующихся повышенной потерей плазматических белков через желудочно-кишечный тракт с явлениями нарушенного всасывания, гипопротеинемией, отеками, задержкой физического развития.
Этиология, патогенез. Различают первичную (наследственную) и вторичную (приобретенную) экссудативную энтеропатию (при различных хронических желудочно-кишечных заболеваниях). У большинства больных обнаруживают лимфангиэктазию на ограниченном участке или на всем протяжении кишечника. Клиническая картина. Заболевание чаще развивается остро после года, однако не исключается транзиторное и хроническое течение. Клиника складывается из следующих симптомов: отеки, задержка физического развития, диарея, снижение массы тела. Отеки могут быть небольшими или распространенными в виде анасарки. В небольшом числе случаев наблюдаются гипокальциемические судороги и крайняя степень дистрофии. Потеря плазмен... Читать дальше » |
|
АЛЛЕРГОЗЫ РЕСПИРАТОРНЫЕ. Группа заболеваний с аллергическим поражением различных отделов дыхательного тракта. В основе их этиологии и патогенеза - аллергические реакции немедленного и замедленного типа. Поражаться может респираторный тракт целиком или отдельные его участки, что и определяет форму аллергоза.
Аллергический риносинусит чаще встречается у детей 2-4 лет, нередко сочетается с другими респираторными аллергозами или предшествует им. Различают сезонный риносинусит (сенная лихорадка, поллиноз), хронический (при сенсибилизации к бытовым аллергенам) и инфекционно-аллергический (смешанная форма). Для каждой из этих форм присущи следующие стадии развития болезни: пароксизмальная, катаральная, вазодилататорная. Клиническая картина. Зуд и жжение в носу (это заставляет больных постоянно тереть нос- "аллергический салют"), приступы чиханья, водянистые или пенистые выделения из носа, отек слизистой оболочки носа и мягкого неба, явления евстахиита, отечность век, ... Читать дальше » |
|
ГАЛАКТОЗЕМИЯ - наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу.
Этиология, патогенез. Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара - лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента -галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный. Клиническая картина. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть ... Читать дальше » |
|
АЛКОГОЛЬНЫЙ СИНДРОМ ПЛОДА (алкогольная эмбриофетопатия, фетальный алкоголизм) объединяет различные как по сочетанию, так и по степени выраженности отклонения в психофизическом развитии ребенка, причиной которых является злоупотребление женщиной алкоголем до и во время беременности.
В основе этиологии и патогенеза лежит токсическое действие алкоголя и продуктов его распада (ацетальдегида и др.) на организм ребенка. Этому способствуют легкая проходимость алкоголя через плаценту, отсутствие алкогольдегидрогеназы в печени зародыша и плода, подавление синтеза клеточной и бесклеточной РНК, развитие алкогольной гипогликемии, нарушение трансплацентарного транспорта эссенциальных аминокислот, цинка и др. Клиническая картина разнообразна и в большинстве случаев представлена четырьмя группами симптомов: пре- и постнатальная дистрофия; черепно-лицевая дизморфия; соматические уродства; повреждения мозга. Пре- и постнатальная дистрофия - основное клини... Читать дальше » |
|
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы.
Этиология и патогенез. В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина в тирозин, вследствие чего основным путем преобразования фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсических производных - фенилпировиноградной, фенил-молочной и фенилуксусной кислот. В крови и тканях значительно увеличивается содержание фвнилаланина (до 0,2 г/л и более при норме 0,01-0,02 г/л). Существенную роль в патогенезе болезни играет недостаточный синтез тирозина, который является предшественником катехоламинов и меланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клиническая картина. Признаки фенилкетонурии обнаруживаются уже в первые недели и месяцы жизни. Дети отстают в физическом и нервно-психическом развитии; отмечаются вялость, чрезмерная ... Читать дальше » |
|
ПОРТАЛЬНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ. Этиология и патогенез. Наблюдается при внутрипеченочном блоке (в результате цирроза печени) и внепеченочном (тромбофлебит селезеночной вены, часто у детей, перенесших в периоде новорожденности пупочный сепсис; врожденная патология воротной вены). В результате происходит нарушение внутри- или вне-печеночных сосудов с нарушением оттока крови из портальной системы. Внепеченочный блок у детей встречается чаще.
Клиническая картина. Массивные пищеводно-желудочные и кишечные кровотечения, печеночная недостаточность, нарастающий асцит, боли в животе, гепатоспленомегапия, рвота, повышение температуры, головная боль, плохой аппетит, нарушение сна, похудание, желтуха, расширенная венозная сеть на коже груди и живота, иногда в виде "головы медузы". Течение заболевания нередко латентное. Диагноз. Для уточнения диагноза используют спленопортографию, контрастное исследование пищевода, эзофагоскопию, определение активности процесса в печен... Читать дальше » |
